Tipos de cáncer de colon hereditario

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Tipos de cáncer de colon hereditario

El cáncer de colon es cada vez más común. Habrá alrededor de 125,000 nuevos casos diagnosticados en América este año. Muchos de estos casos son en personas mayores de 50 años y son aleatorios. Un pequeño porcentaje, aproximadamente el 10%, aunque no son aleatorios, tienen una forma hereditaria de cáncer de colon. Esto podría ser causado por cuatro afecciones hereditarias diferentes, cáncer de colon hereditario sin poliposis, poliposis adenomatosa familiar, poliposis juvenil (esto también puede ser no hereditario) y síndrome de Peutz-Jegher.

El cáncer de colon es causado por el daño a los genes en las células de su colon. Estos daños pueden hacer que las células crezcan sin restricciones. Este crecimiento no restringido se convierte en un pólipo, que se volverá canceroso si no se elimina. Por lo general, los pólipos tardan mucho tiempo en desarrollarse e incluso más en volverse cancerosos. Es por eso que el cáncer de colon es raro en personas menores de 50 años. Los casos en personas menores de 50 años con frecuencia son causados ​​por una condición hereditaria.

Los cánceres de colon hereditarios son difíciles de diagnosticar con precisión. Primero se considera cuando una persona tiene un historial familiar fuerte de cáncer de colon y los miembros de la familia afectados son de generaciones separadas. Por ejemplo, un hombre tiene dos tíos y un primo que han sido diagnosticados, esto sería un fuerte historial familiar. Con un poco de investigación sobre el árbol familiar de ese paciente, se pueden encontrar y documentar muchos más casos de cáncer de colon.

Los dos cánceres de colon hereditarios más comunes son el cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC) y la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Recientemente, se identificaron los genes que causan cada una de estas afecciones y ahora se ha desarrollado un análisis de sangre que indica si usted ha heredado la enfermedad. Gracias a estos análisis de sangre, una persona que ha heredado la enfermedad puede comenzar a hacerse una prueba de cáncer de colon a una edad más temprana que la mayoría de las personas. Esta prueba temprana permite a los médicos detectar la enfermedad en las primeras etapas, cuando es más tratable. También le permite a un médico determinar si un curso de quimioprevención es apropiado o si otras estrategias de prevención son más apropiadas.

El cáncer de colon hereditario sin poliposis se produce cuando el daño genético interfiere con la reparación celular. El HNPCC causa aproximadamente el 5% de todos los diagnósticos de cáncer de colon, pero también puede causar otros cánceres. El HNPCC también puede causar cánceres en el sistema urinario (riñón, vejiga o uréter), el sistema reproductor femenino (útero, endometrio u ovarios) o el resto del tracto gastrointestinal (estómago, intestino delgado o páncreas). Una persona con HNPCC tiene un 80% de probabilidades de desarrollar cáncer de colon. Incluso con este alto riesgo, los controles regulares y las pruebas de detección de cáncer pueden salvar su vida al prevenir o contraer el cáncer en una etapa temprana.

La poliposis adenomatosa familiar hace que se desarrollen cientos, incluso miles, de pólipos en el tracto digestivo de una persona. Debido a que una persona afectada por la FAP comienza a desarrollar pólipos en el colon a una edad temprana, a menudo desarrolla cáncer de colon a los 40 años, diez años antes que la mayoría de los médicos, incluso para comenzar a realizar una prueba de detección. Por esta razón, se recomienda que las personas con antecedentes familiares se realicen un análisis de sangre para FAP.

No se sabe mucho sobre la poliposis juvenil. Algunas formas de poliposis juvenil son hereditarias, pero aún no existe una prueba genética comercial. La única prueba disponible se usa estrictamente para fines de investigación. La poliposis juvenil a menudo causa pólipos en el colon y el intestino delgado. Si hay algún síntoma presente, generalmente son causados ​​por los pólipos en el colon. La cirugía es a menudo el tratamiento recomendado en tales casos.

El síndrome de Peutz-Jegher es una condición genética que causa pólipos intestinales y pecas en la piel de la boca. No hay casos registrados de pecas de Peutz-Jegher que se conviertan en cáncer de piel. El principal riesgo de cáncer de colon proviene de los pólipos intestinales. Estos pólipos generalmente se encuentran en el intestino delgado y pueden llegar a ser tan grandes que causan un bloqueo intestinal. Alrededor de la mitad de todos los pacientes de Peutz-Jegher requieren cirugía para un bloqueo a la edad de 20 años. Peutz-Jegher también se ha asociado con un mayor riesgo de otros cánceres y se recomienda que todos los pacientes de Puetz-Jegher comiencen las pruebas de detección de cáncer a una edad más temprana. que la población general.

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